dilluns, 15 de gener de 2018

HERÈNCIA GRUPS SANGUINIS I HERÈNCIA LLIGADA A SEXE

GRUPS SANGUINIS

El Sistema ABO
S’han descrit quatre combinacions essencials d’eritròcits i plasma, que defineixen els quatre grups sanguinis que es coneixen amb les lletres O, A, B i AB. En cada un dels grups descoberts, els eritròcits tenen a la seva superfície una substància (antigen), que els diferencia. El grup A té l’antigen A, el grup B té l’antigen B, el grup AB té els dos antígens i el grup O no té antigen ni A, ni B.
El Sistema Rh

L’any 1940, es detecta l’existència d’un nou antigen a la membrana dels eritròcits de la majoria de la població. Aquest antigen és anomenat Rh (D), ja que les primeres investigacions es van realitzar en un simi del tipus Macaccus Rhesus. Les persones Rh negatives (no tenen l’antigen D) només podran rebre sang de donants Rh negatius. En les transfusions, tant el donant com el receptor han de pertànyer al mateix grup sanguini ABO i a Rh. Només excepcionalment, es pot transfondre sang d’altres grups compatibles.
Altres grups sanguinis
Hi ha altres grups sanguinis també classificats per lletres, com, per exemple, M, N, S i P, i d’altres coneguts pel nom de les persones en les quals es van identificar els anticossos per primera vegada (Kell, Duffy, etc.).
Sistema ABO dels grups sanguinis

Malgrat que en un individu cada gen sigui sempre format únicament per dos al·lels, en molts casos hi ha més de dos al·lels en la població. Aquesta situació s’anomena al·lelomorfisme múltiple i possibilita moltes més combinacions d’al·lels que les que hem vis t fins ara. Estudiarem únicament el sistema AB0 dels grups sanguinis humans que determina la compatibilitat o incompatibilitat de les transfusions de sang. Saps quin és el teu grup sanguini? I el dels teus familiars? Malgrat que cada persona té només dos al·lels, en la determinació del grup sanguini n’hi poden intervenir tres al·lels: A, B i 0. Les relacions entre aquests al·lels són les següents: A domina sobre 0 B domina sobre 0 A i B són codominants. Així, doncs, les relacions genotip-fenotip són aquestes:









HEMOFÍLIA I DALTONISME
L'hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B.
El daltonisme, anomenat així per John Dalton, ja que ell mateix patia aquesta malaltia de confondre colors, és un tipus de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. És una alteració genètica produïda per una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma X, raó per la qual la malaltia afecta més el sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill i la meitat de les filles en seran portadores. La transmissió genètica és igual que en l'hemofília excepte pel fet que existeixen dones daltonianes.
Els cromosomes sexuals tenen la informació del sexe i altres relacionats amb l’expressió d’altres caràcters. Un caràcter lligat a sexe està determinat per gens localitzats en els cromosomes sexuals. Aquestes dues malalties estan situades al segment diferencial el cromosoma X i és recessiu.
Si cliqueu a sobre de la foto, accedireu a una web on podeu veure el test que permet detectar el daltonisme

            

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada